Wiedza zaszyfrowana w DNA czy naiwna wiara w cuda

Zaczyna się nowa era dla ludzkości. Posiedliśmy moc uzdrawiania. Genetyka zrewolucjonizuje medycynę i pozwoli nam wyeliminować wiele chorób, jeśli nie wszystkie - ogłosił dziesięć lat temu Bill Clinton. Wszystko za sprawą przełomowego odkrycia, które w Białym Domu zaprezentowało prezydentowi dwóch konkurujących ze sobą naukowców. W tym samym pokoju, w którym ponad dwa wieki wcześniej odkrywcy rozwijali przed Thomasem Jeffersonem mapę niezbadanych jeszcze terenów Ameryki, Francis Collins, szef sponsorowanego przez rząd USA Human Genome Project (Projekt Odczytania Ludzkiego Genomu), i Craig Venter z prywatnej firmy Celera Genomics przedstawili Clintonowi o wiele bardziej skomplikowaną mapę - układ ludzkiego DNA. Po raz pierwszy udało się zsekwencjonować genom człowieka, a więc odczytać kolejność tworzących go ciągów nukleotydów. Wydarzenie transmitowały wszystkie ważne światowe telewizje. A Francis Collins przewidywał, że do 2010 roku zmieni się sposób leczenia zwykłych pacjentów, bo z dobrodziejstw genetyki zaczną korzystać nawet lekarze pierwszego kontaktu.

Dziś widać wyraźnie, że te przewidywania ciągle się nie ziściły. Nadzieje na natychmiastową rewolucję w ochronie zdrowia rozwiały się zaraz po tym, jak naukowcy dokładnie przyjrzeli się temu, co jest zaszyfrowane w ludzkim genomie. - Okazało się bowiem, że DNA działa w sposób o wiele bardziej skomplikowany, niż się wcześniej wydawało. Na daną cechę czy chorobę zazwyczaj wpływa nie jeden gen, ale wiele genów i innych powiązanych ze sobą czynników występujących w naszych organizmach i środowisku - tłumaczy "Dziennikowi Gazecie Prawnej" dr Hamid Bolouri, biolog z prestiżowego California Institute of Technology i autor wydanej niedawno książki "Personal Genomics and Personalized Medicine" ("Osobista genetyka i spersonalizowana medycyna"). Francis Collins musiał przyznać, że dość mocno się przeliczył. - Wpływ odkryć genetyków na życie zwykłych ludzi jest ciągle znikomy - napisał ostatnio w eseju opublikowanym na łamach naukowego czasopisma "Nature". Większość światowych gazet i stacji telewizyjnych podchwyciła ten ton. "Co z tym przełomem?" - pytał brytyjski "The Guardian". "Wielkie rozczarowanie" - wtórował mu CNN.

Czy ten pesymizm jest uzasadniony? - Prawdziwa rewolucja, choć nie nadeszła tak szybko, jak się spodziewano, wydarzy się lada chwila. Rozszyfrowanie genomu doprowadziło do niespotykanego wręcz rozwoju nauki i techniki - tłumaczy Francis Collins, którego projekt trwał kilkanaście lat i kosztował w sumie trzy miliony dolarów. Dzisiaj, według szacunków doktora George’a Churcha, genetyka ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Harvarda, potrafimy zsekwencjonować genom za cenę pięciu tysięcy dolarów. Są też projekty badawcze, w których sprawdza się tylko znaczenie najważniejszych elementów DNA, a nie jego całości. To oznacza, że naukowcy mają coraz więcej danych, które mogą analizować i porównywać. Ale to nie koniec. Według szacunków amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia w ciągu kilku najbliższych lat koszt sekwencjonowania DNA człowieka wyniesie tysiąc dolarów. Wtedy badania naukowe zaczną być prowadzone na niespotykaną dotąd masową skalę, a szpitale będą w stanie testować genom, tak jak dzisiaj wykonują inne standardowe procedury, na przykład badania krwi. - To najbliższa przyszłość. Więc jeśli do zmian nie zaczniemy przygotowywać się już teraz, może się okazać, że oprócz korzyści przyniosą nam one bardzo poważne problemy - mówi "DGP" dr Susan Baruch, prawnik z Genetics and Public Policy Center.

Szczególnie że naukowcy już dzisiaj znają geny powiązane z niektórymi chorobami. Doktor Church tłumaczy, że za pomocą testów DNA można przewidzieć, czy u pacjenta występuje zwiększone ryzyko pojawienia się arytmii serca, raka jelita grubego, raka piersi lub nieprawidłowej krzepliwości krwi. Na całym świecie, także w Polsce, powstały więc setki firm, które oferują pacjentom badania odpowiednich genów. Często wystarczy zapłacić około tysiąca złotych, żeby całą procedurę załatwić drogą pocztową. W kopercie dostaniemy zestaw do pobrania wymazu, który należy odesłać do laboratorium, a potem czekać na wynik.

- Problem w tym, że w części przypadków taka wiedza na niewiele się zdaje - przekonuje dr Hamid Bolouri. Choćby dlatego, że niektórych wykrywanych w ten sposób chorób po prostu nie potrafimy leczyć ani im zapobiegać.

Genetycy są od dawna zgodni co do tego, że mutacja w genie HD wywołuje pląsawicę Huntingtona. To nieuleczalna choroba układu nerwowego, która rozwija się u dorosłych i objawia niekontrolowanymi ruchami przypominającymi energiczny taniec. Nikt nie wie, jak uchronić przed nią pacjentów. Nawet tych z wykrytą już mutacją. Podobnie jest z Alzheimerem. To dlatego znany amerykański lingwista Steven Pinker z Uniwersytetu Harvarda, który przebadał swój genom w ramach eksperymentu naukowego i opublikował wyniki w internecie, zrezygnował ze sprawdzenia tego jednego fragmentu DNA. - Życie w nieświadomości w tym przypadku jest lepsze od życia z wyrokiem - tłumaczył Steven Pinker.

A życie w świadomości, przy obecnym stanie wiedzy, może zmusić pacjenta do podjęcia bardzo drastycznych kroków. W znanej amerykańskiej klinice Mayo pacjentce z wykrytą mutacją w genach BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialną za raka piersi i jajników, sugeruje się na przykład obustronną mastektomię oraz wycięcie narządów rodnych i stosowanie hormonalnej terapii zastępczej. Niektórzy onkolodzy zalecają też chemioterapię.

- W innych przypadkach jedyna profilaktyka, jaką lekarze mogą zaproponować, polega na zachowaniu zdrowego rozsądku i zróżnicowanej diety. A do tego nie potrzeba przecież płacenia za drogi test - mówi "DGP" dr Hamid Bolouri. I podaje przykład cukrzycy. USA wydały kilka miliardów dolarów na zbadanie, czy nie odpowiadają za nią czynniki genetyczne. Choć ta inwestycja zaowocowała powstaniem testów DNA, lekarz ciągle potrafi określić szansę zachorowania pacjenta na cukrzycę z podobną dokładnością. Wystarczy, że sprawdzi, czy badany ma nadwagę, i wypyta go o nawyki żywieniowe. A geny nie mogą pacjentowi służyć nawet jako wymówka ("jem dużo i niezdrowo, bo mam do tego skłonność"). Na to, jak się zachowuje i regeneruje DNA, czynniki środowiskowe też mają wpływ, choć wielu z nas po prostu nie zdaje sobie z tego sprawy.

- Stan wiedzy o genetyce wśród zwykłych ludzi ciągle przypomina u nas stan wiedzy o czymś tak egzotycznym jak sztuka chińska - mówi "DGP" doktor nauk medycznych i biolog molekularny Anna Czarnecka z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego. A medialne informacje na przykład o odkryciu "genu tańca" już nawet tej wiedzy nie upraszczają, ale po prostu ją wypaczają. Dość powiedzieć, że z cechą tak łatwą do zmierzenia jak wzrost powiązanych jest kilkadziesiąt genów, a naukowcy i tak potrafią wytłumaczyć nimi tylko pięć procent różnic we wzroście pomiędzy ludźmi. A zatem firmy, które oferują testy na geny odpowiedzialne za złożone cechy, takie jak skłonność do podejmowania ryzyka, wykorzystują naiwność klientów.

To dlatego w USA powstał nowy zawód konsultanta genetycznego, który doradza pacjentom, z jakich testów mogą skorzystać i jak postępować w razie uzyskania niepokojących wyników. Oprócz tego konsultant genetyczny pełni rolę pośrednika pomiędzy pacjentem a placówką medyczną. Według szacunków amerykańskiego National Society of Genetics Counselors zapotrzebowanie na usługi takich specjalistów ciągle wzrasta. Ale to niejedyna profesja, która zyskała na rozwoju genetyki. Duże amerykańskie ośrodki medyczne, takie jak Memorial Sloan Kettering i M.D. Anderson, już teraz stawiają nowe budynki, w których będą się mieścić oddziały medycyny spersonalizowanej, czyli opartej na terapiach dostosowanych do genów danego pacjenta i genów występujących u niego bakterii, wirusów czy nowotworów. - Testy DNA będą tam traktowane tak samo rutynowo, jak dziś badania moczu - tłumaczy "DGP" Paul Billings z amerykańskiego Genomic Medicine Institute. Takie podejście stosuje się już teraz na przykład w najlepszych na świecie ośrodkach terapii wirusa HIV. Lekarz zamiast przypisywać kolejne leki i sprawdzać, jak będą działać, może tam zbadać genom wirusa i dobrać najlepszą kurację. Dzięki temu terapia jest skuteczniejsza i mniej kosztowna od tradycyjnej.

Według Toma Lydona, szefa amerykańskiej firmy inwestycyjnej Global Trends Investments, rynek medycyny spersonalizowanej na świecie już dziś wyceniany jest na 232 mld dol. Za pięć lat jego wartość prawdopodobnie się podwoi. W zeszłym roku był to jedyny sektor amerykańskiej gospodarki, którego nie dotknęła recesja, a w nowe firmy tworzące leki, produkujące technologie do badania DNA czy testy, zainwestowano 3,5 mld dol. Ale wiele z tych przedsiębiorstw, przy okazji świadczenia różnych usług związanych z badaniem DNA, tworzy też bazy danych wszystkich swoich klientów. Tyle że oprócz numeru telefonu czy wykształcenia do akt trafiają też informacje o genomie. Część firm, tak jak prowadzone przez Anne Wojcicki, żonę jednego z założycieli Google’a, 23andme.com, zachęca do udostępniania swojego DNA w ramach wspierania rozwoju genetyki. Wojcicki urządziła nawet przyjęcie w Nowym Jorku. Darmowe, ale każdy z gości przy wejściu musiał oddać wymaz z wewnętrznej części policzka do analizy genetycznej.

- Nikt nie wie, co firmy robią z takimi danymi, w jaki sposób je przechowują i kto ma do nich dostęp. Brakuje regulacji, które by to określały. A nie ma przecież dokładniejszych informacji o człowieku niż ta zawarta w DNA - mówi "DGP" dr Hamid Bolouri. Jak na razie informacje genetyczne najchętniej wykorzystywałyby towarzystwa ubezpieczeniowe. Na ich podstawie mogą przecież ocenić, komu opłaca się sprzedać polisę, a kogo lepiej nie obsługiwać, bo może narazić firmę na spore wydatki. Potwierdza to badanie naukowców z Georgetown University Health Policy Institute przeprowadzone wśród amerykańskich agentów ubezpieczeniowych. W co dziewiątej rozpatrywanej przez nich sprawie odmówiliby świadczeń albo znacznie podnieśli składkę, gdyby były ku temu przesłanki w DNA. Aby temu zapobiec, w USA dwa lata temu powstało prawo o niedyskryminowaniu ze względu na informacje genetyczne. Nie obejmuje ono jednak polis na życie. Firmy ubezpieczeniowe argumentowały, że klienci mogą zdecydować się na ich zakup dopiero po wykonaniu testów DNA, z których będzie można wyczytać, że grozi im poważna czy nieuleczalna choroba. A to pozostawia korporacjom furtkę na przyszłość do gromadzenia i sprawdzania naszego materiału genetycznego.

O ile już tego nie robią. Linda Vahdat, dyrektor badań nad rakiem piersi w Weill Cornell Medical Center, szacuje, że jedna piąta jej pacjentek rezygnuje z testów genetycznych w szpitalu i kupuje je w małych firmach internetowych. Boją się, że o wynikach dowie się ubezpieczyciel, który w razie śmierci może na przykład odmówić wypłacenia świadczeń dzieciom. Nie chcą też, żeby badania wpadły w ręce zbyt dociekliwych pracodawców. Bo to może skończyć się zwolnieniem z pracy albo innymi konsekwencjami, które dziś jeszcze trudno przewidzieć. Że takie możliwości są, udowodniła ostatnio amerykańska linia kolejowa Burlington Northern Santa Fe. W tajemnicy pobierała próbki DNA od swoich pracowników, aby w razie pozwu o odszkodowanie za choroby nabyte w pracy udowadniać, że były one spowodowane skłonnościami genetycznymi.

Do precedensowego wyroku doszło też we Włoszech. Obrońcy oskarżonego o morderstwo Abdelmaleka Bayouta zdecydowali się udowodnić, że to nie ich klient był winny. Winę ponosiło jego DNA. Biegły genetyk potwierdził, że Bayout posiada pięć genów łączonych przez naukowców z agresją. Na tej podstawie sąd zdecydował się zmniejszyć wymiar kary o rok. Mimo że z punktu widzenia genetyki taka decyzja zakrawa na absurd.

Z pewnością czeka nas jednak wysyp tego typu spraw. A nawet bardziej skomplikowanych. Najczarniejszy scenariusz snuje William Joy, założycieli firmy komputerowej Sun Microsystems. Joy twierdzi, że kradzież informacji genetycznej to najmniejszy kłopot. Jego zdaniem za kilkadziesiąt lat genetycy będą potrafili wyprodukować nowotwory atakujące posiadaczy określonego zestaw genów, na przykład przedstawicieli danej rasy czy społeczności. A to oznacza, że będzie można sztucznie sterować ewolucją, więc tym, kto przetrwa na Ziemi.

@RY1@i02/2010/079/i02.2010.079.000.0016.001.jpg@RY2@

Fot. Corbis/FotoChannels

W firmy tworzące leki, produkujące technologie do badania DNA czy testy zainwestowano 3,5 mld dol.

@RY1@i02/2010/079/i02.2010.079.000.0016.002.jpg@RY2@

Fot. Fotolink

Craig Venter, jeden z odkrywców mapy ludzkiego DNA

Maja Gawrońska