Skrócić odyseję diagnostyczną

Staramy się doprowadzić do tego, żeby choroby, które są najdotkliwsze i najczęściej występujące wśród chorób rzadkich, były w pełni rozpoznawane, finansowane i żeby pacjenci, u których je rozpoznano, zostali w pełni otoczeni opieką przez państwo. Chcemy, by w każdym województwie powstał ośrodek ekspercki chorób rzadkich (OECR) – zapowiedział 23 sierpnia premier Donald Tusk. 13 sierpnia rząd przyjął uchwałę w sprawie Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. To projekt, którym opiekuje się pani od początku. Mówi się, że zrewolucjonizuje on leczenie chorób rzadkich w Polsce.

Plan dla Chorób Rzadkich ma diametralnie zmienić rzeczywistość pacjentów z chorobami rzadkimi, których, wbrew temu, co sugeruje nazwa, jest w Polsce nawet 2,5–3,0 mln, natomiast liczbę samych chorób rzadkich szacujemy na 8–10 tys. Choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10 tys. osób w populacji, a ultrarzadka – mniej niż 5 na 50 tys. osób. Ze względu na niską częstość występowania są one bardzo trudne do zdiagnozowania i wymagają specjalistycznych i drogich badań. Dlatego droga takich pacjentów od pojawienia się objawów do diagnozy trwa często wiele lat, a w momencie rozpoczęcia terapii choroba jest już bardziej zaawansowana i nierzadko prowadzi do niepełnosprawności. Chcemy skrócić tę „odyseję diagnostyczną” i sprawić, by pacjenci otrzymali jak najszybciej odpowiednią terapię. Stąd wspomniane przez pana premiera ośrodki eksperckie chorób rzadkich, które mają kompleksowo zajmować się nie tylko leczeniem, lecz także właściwym diagnozowaniem chorób rzadkich.