Za mało pacjentów, by leczyć

Grzegorz zakochał się i chce mieszkać z Joanną. On ma 31 lat, ona 27. Niby normalne. Jednak wspólne życie jest niemożliwe. Grzegorz jest chory na zespół Pradera-Williego, a ona jest niepełnosprawna intelektualnie. Gdyby urodzili się w Niemczech, Anglii czy Szwecji, mogliby razem żyć - tam działają specjalne ośrodki, w których mogą mieszkać osoby z Praderem, także w parach. W Polsce każdy sądzi, że to fanaberie.

Problem Grzegorza polega na tym, że takich jak on jest w Polsce 180 osób (tyle przynajmniej zarejestrowanych jest w Polskim Stowarzyszeniu Osób z Zespołem Pradera-Williego). Chłopak cierpi na coś, co klasyfikuje się jako chorobę rzadką. A to oznacza, że większość lekarzy nie ma pojęcia, jak sobie z nią radzić, nie mówiąc już o usystematyzowanej pomocy. - Cieszymy się, że w ogóle może chodzić na warsztaty terapeutyczne - mówi Elżbieta Drozdowska, matka Grzegorza.

Największym problemem w chorobie Grzegorza jest zaburzone poczucie sytości. Właściwie w ogóle go nie ma, bo mózg nie rejestruje, że coś zjadł. Dlatego Grzegorz bez przerwy czuje głód. Zajęciem rodziny jest więc pilnowanie chłopaka, by nie jadł. Nie chodzi nawet o tuszę, ale o to, by nie doszło do pęknięcia żołądka.

Leku na to nie ma. A zaburzone poczucie sytości to nie wszystko. Starsze dzieci z zespołem Pradera-Williego cechuje rosnący upór, labilność emocjonalna i skłonność do manipulacji oraz gwałtowne zmiany nastroju i charakterystyczne napady złości. A stawiane ograniczenia powodują bunt i agresję. Jednak w szpitalach psychiatrycznych brakuje specjalistów, którzy umieliby im pomóc. Nie ma też warunków do leczenia. - Kiedy syn trafia do szpitala, nie ma kto go pilnować. W czasie ostatniego pobytu przytył 12 kg w 21 dni, podczas gdy w domu to był jeden kilogram na rok - mówi Elżbieta. Lekarka, choć zapewniała, że zna dolegliwość Grzegorza, proszona o to, by ograniczać mu jedzenie, odmówiła współpracy. Uznała, że chory może ją zaskarżyć. A pielęgniarki... Elżbieta przyznaje, że trudno oczekiwać, by w wieloosobowej sali stosowały specjalne reguły tylko dla jej syna. Dlatego gdy chłopak wyszedł do domu, trzeba było mu kupić nowe ubrania, większe o dwa rozmiary.

Mniejszość mniejszości

Ze statystyk wynika, że 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i dotknięci nimi pacjenci są zdani jedynie na leki, które nie rozwiążą problemu, co najwyżej przyniosą ulgę w cierpieniu. Trzy czwarte tych osób to dzieci.

- Pacjenci z chorobami rzadkimi nie są zauważani ani przez system ochrony zdrowia, ani przez system opieki społecznej. Są mniejszością mniejszości, podlegają podwójnemu wykluczeniu. Są chorzy i muszą walczyć z otoczeniem, żeby uzyskać jakieś prawa do świadczeń - uważa Maria Libura z Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych nad Chorobami Rzadkimi.

Jacek Graliński, który koordynował prace zespołu opracowującego w Ministerstwie Zdrowia Narodowy Program Chorób Rzadkich (NPCR), na wystąpieniu u rzecznika praw obywatelskich poświęconym temu problemowi zwracał uwagę, że nie ma prostej definicji takich chorób. A raczej że taka istnieje, ale jest zbyt prosta. Zgodnie z przepisami choroba rzadka to taka, która występuje w mniej niż pięciu przypadkach na 10 tys. mieszkańców. Paradoks polega na tym, że w sumie takich osób jest w Polsce między 2 a 3 mln, więc bardzo dużo. A w szpitalach specjalistycznych, takich jak np. Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu, tacy pacjenci stanowią około 30-40 proc. Aż się prosi, by powstały jakieś standardy ich leczenia. I owszem, powstają, na bardzo wyraźne życzenie Unii Europejskiej. Polska, podobnie jak inne kraje, miała obowiązek wdrożyć je do 2014 r. Już wiadomo, że się spóźnia. Powstała co prawda mapa drogowa NPCR. Mają zgodnie z nią powstać m.in. ośrodki referencyjne, w których pracowaliby lekarze różnych specjalności posiadający wiedzę na temat chorób rzadkich.

Pacjenci jednak boją się, że może i reguły zostaną spisane, ale pozostaną one jedynie na papierze. Tym bardziej że sam program jest raczej życzeniowy, nie zawiera wyliczeń finansowych. A te zazwyczaj są najtrudniejsze i stają na drodze do realizacji takich założeń.

Oszczędności

- Pięć lat trwają prace nad programem, a w tym czasie zmarło mi kilkanaścioro dzieci. Ostatniego podopiecznego stowarzyszenia pochowaliśmy w zeszłą sobotę - mówi z żalem w głosie Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. 14-letni chłopiec cierpiał na zespół Huntera, czyli mukopolisacharydozę typu II, która objawia się tym, że organizm nie produkuje jednego z enzymów. Jego brak powoduje rozliczne uszkodzenia układu nerwowego, organów wewnętrznych, zwyrodnienie kości, pogrubienie skóry, czego objawem jest zmiana rysów twarzy. Brak enzymu w przypadku zespołu Huntera od kilku lat był rekompensowany w czasie terapii lekiem Elaprase. I to właśnie za sprawą tego leku o chorobach rzadkich ostatnio zrobiło się bardzo głośno. A to dlatego, że część lekarzy uznała jego skuteczność za wątpliwą. Do tego stopnia, że Ministerstwo Zdrowia zwróciło się do specjalnej komisji w Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM), żeby zadecydowała, czy należy utrzymać jego refundację. Zdaniem rodziców głównym motywem ponownej oceny terapii była cena. Leczenie jednego dziecka z zespołem Huntera kosztuje rocznie aż 900 tys. zł. Zbulwersowani decyzją resortu zdrowia rodzice podnieśli larum. Jedna z matek, Lidia Kiersztyn, próbowała szukać pomocy nawet u prezydenta, protestowała też przed agencją, przekonując, że ona sama widziała u swojego dziecka ewidentną poprawę po leczeniu. Ale błagania matki wspieranej przez rodziców ponad 20 dzieci z tym samym schorzeniem na niewiele się zdały. Komisja stwierdziła, że skuteczność preparatu jest wątpliwa, i przegłosowała wykreślenie Elaprase z listy leków refundowanych. Teraz decyzja należy do ministra zdrowia. Jedynym ustępstwem komisji było zalecenie, by zagwarantować terapię dotychczas leczonych pacjentów. Takie akcje nie napawają optymizmem chorych ani ich rodzin. Tym bardziej że dla 6 tys. chorób rzadkich wynaleziono 60 lekarstw. Z czego tylko 14 jest refundowanych w Polsce. Rodziny muszą więc liczyć na siebie.

Zdani na siebie

Najczęściej zakładają stowarzyszenia. Robią to mimo ogromnego obciążenia, jakim jest życie z osobami chorymi. Terasa Matulka założyła Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, choć razem z mężem wychowują dwójkę swoich dzieci chorych na mukopolisacharydozę typu IV oraz dwóch adoptowanych chłopców. Ona sama też cierpi na rzadką chorobę. Dowiedziała się o tym przez przypadek, po urodzeniu najstarszej - dziś 30-letniej córki. - Zawsze miałam problemy ze stawami, organizm był wycieńczony, ciągle byłam zmęczona, ale dopiero gdy Justynka zaczęła rosnąć, zobaczyłam, jak się garbi i wykrzywia nogi, to stwierdziłam, że coś jest nie tak. I ze mną, i z nią - mówi kobieta.

Odbijała się od gabinetu do gabinetu, by dowiedzieć się, co dolega córce. W końcu dziewczynkę skierowano do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie postawiono wstępną diagnozę. Aby ją potwierdzić, wysłano do Holandii materiał genetyczny. Zdiagnozowano mukopolisacharydozę IV, zwaną zespołem Morquio. Wtedy - a była to połowa lat 80. - niewielu lekarzy w Polsce o takiej chorobie w ogóle słyszało. Objawami choroby jest karłowatość, garb lędźwiowy i deformacja klatki piersiowej oraz twarzy, a czasem zaburzenia rozwoju umysłowego oraz zmiany kostne. W tym samym czasie okazało się, że nie tylko sama Matulka ma łagodną wersję MPS IV, tę samą genetyczną chorobę odkryto również u jej syna.

Wtedy Matulka postanowiła poświęcić się dzieciom. Zawiesiła dobrze prosperującą firmę odzieżową, a nowo wybudowany dom, który miał pełnić funkcję salonu modowego, z czasem zamienił się na salon dla niepełnosprawnych z wszelkimi udogodnieniami dla nowych członków rodziny. W domu pojawiło się bowiem jeszcze dwóch chłopców wymagających 24-godzinnej opieki i rehabilitacji. 12-letni Kuba cierpi na dziecięce porażenie mózgowe i zespół Aspergera. 13-letni Michał choruje na wrodzoną łamliwość kości, co roku przechodzi operację wymiany drutów w kościach kończyn, raz na kilka miesięcy trafia do szpitala z kolejnym złamaniem. - W jednej z warszawskich przychodni lekarz podejrzewał nas o znęcanie się nad dzieckiem. Na nic zdały się tłumaczenia, że to rzadka choroba - mówi Matulka.

Jej córka też pracuje dziś w stowarzyszeniu. Skończyła studia i obroniła dyplom, podobnie jak jej brat, informatyk.

Stowarzyszenie współzałożyła z dwoma innymi rodzinami również w 1995 r. Elżbieta Drozdowska z mężem Zbigniewem. Drozdowscy już go nie prowadzą, ale Polskie Stowarzyszenie Osób z Zespołem Pradera-Williego nadal prężnie działa. Jednak to oni nawiązali w latach 90. współpracę z podobną organizacją w Belgii. Jeździli na konferencje międzynarodowe, przywozili książki, materiały edukacyjne. Organizowali obozy integracyjne dla dzieci należących do stowarzyszenia. I pisali, co robić krok po kroku, żeby np. dostać rentę. Chcieli też, żeby powstał ośrodek, gdzie osoby takie jak Grzegorz mogłyby żyć pod opieką specjalistów. Wydawałoby się, że to całkiem proste: chorujących dorosłych jest kilkudziesięciu, wystarczyłby więc jeden ośrodek. Specjalistów by się wyszkoliło. Mógłby pojawić się problem z lokalizacją (oczywiście oprócz trudności finansowych), ale i tak należałoby wykonać pierwszy krok.

Bariery nie do pokonania

Pieniądze - to podstawowy problem, o jakim wspominają nasi rozmówcy. I nie chodzi tylko o kosztowne terapie, które miałoby sfinansować państwo. Na wiele chorób rzadkich po prostu nie ma leku, dlatego trudno mówić o cenie. Leczy się objawowo, przedłuża życie. Tak jest z pląsawicą, jak jest potocznie nazywana choroba Huntingtona. Jest jeden preparat, który jedynie hamuje, choć skutecznie, rozwój choroby. Na szczęście Ministerstwo Zdrowia po latach starań pacjentów dostrzegło problem, uznało, że będzie refundować lek, i chorzy, zamiast blisko tysiąca złotych od stycznia tego roku płacą ryczałt, czyli 3,20 zł. I na tym właściwie, poza drobiazgami, pomoc państwa się kończy.

Częściej niż o lekach mowa jednak o kosztach rehabilitacji i codziennej opieki. Wprawdzie zgodnie ze standardami leczenia (tymi wypracowanymi przez różne międzynarodowe zespoły) chory przynajmniej dwa razy w roku powinien mieć zagwarantowaną trzytygodniową rehabilitację. - Ale pacjenci najczęściej słyszą od lekarzy: "A po co? Przecież i tak to niewyleczalna choroba" - mówi Dorota Lis, prezes Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. I tak się odbijają od jednej do drugiej przychodni - niektórym się udaje lepiej, innym gorzej. Wielu rehabilituje dzieci na własną rękę. I finansuje to z własnej kieszeni. - Tylko dzięki temu Michał może dziś chodzić - mówi Matulka o swoim adoptowanym synu z wrodzoną łamliwością kości.

Prozaicznym, a ciężkim problemem jest też zapewnienie i sfinansowanie codziennej opieki nad chorymi. - Zasiłek pielęgnacyjny starcza ledwie na pieluchy - mówi Matulka. Większość rodziców chorych musi porzucić pracę, żeby zająć się dziećmi. To praca 24 godziny na dobę. Rozwiązaniem mogliby być asystenci osobistej opieki dofinansowani przez państwo, tak aby rodzina mogła pracować. Nakłady na nich zwróciłyby się państwu w formie podatków od pracującego rodzica. Nie trzeba by też mu było wypłacać renty. Nie byłby to więc wyłącznie akt państwowej łaski.

Ale opiekunów nie ma. Elżbieta Drozdowska z pracy zrezygnowała 12 lat temu. Ale dopiero od trzech lat otrzymuje świadczenie pielęgnacyjne. Wcześniej mąż zarabiał "za dużo" i przekraczali wymóg 583 zł na osobę (teraz wymóg progu dochodowego zniesiono). Żeby to państwowe wsparcie uzyskać, trzeba nierzadko przejść gehennę. A to dlatego, że lekarze orzecznicy często nie znają rzadkich chorób, więc nie wiedzą, jaki przyznać stopień niepełnosprawności. Drozdowska na wspomnienie komisji wpada w złość. Choroby genetycznej nie da się wyleczyć, pomimo to musiała (jak i inni chorzy) co dwa, trzy lata stawiać się z synem na komisję orzekającą o stopniu niepełnosprawności, by nie stracić renty inwalidzkiej. Przywoziła stosy oryginalnych (kopie nie są dopuszczalne) dokumentów z wszystkich placówek medycznych, w których syn się leczył. Sprawę utrudnia to, że prawo wyboru specjalisty to tylko teoria i pacjent trafia do przypadkowych lekarzy. - Pokazywałam ulotkę, tłumaczyłam, na czym polega choroba. Raz spotkałam lekarza, który uspokajał mnie, że świetnie wie, o co chodzi, a potem zaczął wymieniać cechy charakteryzujące chorych z zespołem Downa - opowiada Drozdowska. Kiedy Grzegorz miał 21 lat, odmówił pojawienia się na kolejnej komisji. Wsadzony na siłę do taksówki zdemolował samochód. Nie pojechali. A to oznaczało automatyczną utratę zasiłku. Nie pomogły pisma z Instytutu Matki i Dziecka, w którym lekarze tłumaczyli, o jaką chorobę chodzi. Dyrektor komisji wiedziała lepiej. Zasiłek i rentę przywrócono mu po pół roku walki.

Psychiczne obciążenie

Nasi rozmówcy przekonują, że nie tylko pieniądze są problemem. Narzekają na biurokratyczne absurdy, niewiedzę lekarzy i urzędników, a nierzadko niechęć administracji. Brakuje im wsparcia. Nie tylko finansowego, lecz także psychologicznego. Choroby rzadkie są olbrzymim obciążeniem, również psychicznym.

Jako przykład niech posłuży choroba Huntingtona. Cierpi na nią w Polsce około 4 tys. osób. Ujawnia się najczęściej u dorosłych (choć zdarzają się też przypadki chorych dzieci). A szansa na to, że dziedziczy się ją po rodzicach, wynosi 50 proc. Można to sprawdzić, nawet u noworodków. Jednak prawo, jeżeli nie ma żadnych objawów choroby, pozwala zrobić testy dopiero po osiągnięciu pełnoletniości. Do tego czasu dzieci chorych na Huntingtona żyją ze świadomością, że i one mogą kiedyś podzielić los rodziców. Ta niepewność potrafi doprowadzać ich do samobójstwa. Nie mogą znieść myśli, że też mogą być chorzy, nie wiedzą, czy zakładać rodzinę, czy decydować się na dzieci. W takich sytuacjach wsparcie psychologa jest nieodzowne. - Lekarze rodzinni w ogóle nie wiedzą, o co chodzi. Uważają, że skoro można sprawdzić, należy to zrobić i basta - mówi Dorota Lis.

Doktor Ewa Obersztyn, genetyk z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, która od lat zajmuje się diagnostyką chorób rzadkich, niejednokrotnie osobiście interweniowała na rzecz swoich pacjentów. - Dzwonią zrozpaczone rodziny, że nie ma ciągłości opieki lekarskiej, choroba jest mało znana przez lekarzy. Dlatego pojawia się obawa, że niewiele można zrobić. Stąd problemy ze znalezieniem oddziału, który przyjmie takiego "trudnego" pacjenta, kiedy pojawiają się powikłania choroby - mówi.

Przyznaje, że specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi jest mało. Na przykład genetyków klinicznych jest w Polsce 85. A zakres specjalizacji bardzo szeroki. - Nawet ja, która się ciągle szkolę, o wielu tego typu chorobach niewiele wiem i na co dzień, podobnie jak inni koledzy, muszę korzystać z odpowiednich źródeł z piśmiennictwa medycznego i programów dotyczących chorób rzadkich - dodaje dr Obersztyn.

Dlatego dla chorych wciąż najlepszym oparciem pozostaje rodzina. A to jest oparcie niewystarczające.

Klara Klinger

Barbara Sowa