choroby rzadkie

Rano, piąta trzydzieści. Kasia budzi Antka tuż przed dzwonkiem budzika. Zanim będzie przedszkole, kakao i bajka, musi być inhalacja, oklepywanie, tabletki. „Najpierw walka z chorobą, potem reszta” – mówi. Kilkaset kilometrów dalej Julka, 12-latka z tą samą diagnozą, też się szykuje do szkoły. Tylko że jej dzień wygląda zupełnie inaczej – tabletka, krótka inhalacja, plecak i biegiem na autobus. Dlaczego jedna choroba ma dwa tak różne oblicza?

W kontekście udostępniania pacjentom chorym na hemofilię nowoczesnych terapii należy przede wszystkim podkreślić, że Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne już dziś zapewnia i przewiduje taki mechanizm, który ma na celu właśnie osiągnięcie tego wyzwania – mówi Magdalena Kramska, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia.

18 listopada 2025 roku, podczas uroczystej Gali Prix Galien w Warszawie, firma Servier Polska została wyróżniona prestiżową nagrodą Prix Galien w kategorii „Najlepszy innowacyjny lek na choroby rzadkie / sieroce”.

W przypadku rzadkiej choroby genetycznej i zespołu Downa orzeczenia o stopniu niepełnosprawności będą wydawane na minimum 7 lat. Dotyczy to także spraw wszczętych wcześniej.

Dzieci, u których stwierdzono schorzenie genetyczne, mają co do zasady otrzymywać orzeczenia o niepełnosprawności do ukończenia 16. roku życia. Dzięki temu ich rodzice nie będą musieli co kilka lat występować o nowy dokument, w sytuacji gdy wiadomo, że w przyszłości nie dojdzie do poprawy stanu zdrowia małoletniego.

Padł kolejny rekord pod względem wartości świadczeń i liczby pacjentów uczestniczących w programach lekowych. W ubiegłym roku z programów lekowych w Polsce skorzystało niemal 288,5 tys. pacjentów. To o 15 proc. więcej niż przed rokiem. Wartość udzielonych świadczeń zwiększyła się jeszcze bardziej – o niemal 23 proc. do ponad 12,6 mld zł – wynika z danych NFZ opracowanych dla DGP. Jednym z powodów jest wzrost liczby dostępnych programów lekowych. W ubiegłym roku było ich 130, wobec 118 rok wcześniej.

Resort rodziny nie zakończył jeszcze prac nad zaleceniami, które mają stosować powiatowe zespoły do wydawania bezterminowych orzeczeń dla dzieci ze schorzeniami genetycznymi. I nie wiadomo, kiedy to nastąpi.

- Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakłada rewolucję w leczeniu pacjentów, którzy dotychczas długo czekali na diagnozę. Wymaga to jednak zmian legislacyjnych - mówi Prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, profesor nauk medycznych, kierownik Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego na Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM).

Przyjęto Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 - poinformował podczas konferencji Donald Tusk. Na realizację programu przeznaczono prawie 100 mln zł. Kto skorzysta z większego dostępu do nowoczesnej aparatury oraz leków?

Prace nad wykazem schorzeń, który ma być wskazówką dla zespołów wydających orzeczenia o niepełnosprawności, kiedy orzeczenie powinno być wydane na czas nieokreślony, ciągle jeszcze nie zostały zakończone. I nie wiadomo, kiedy to nastąpi

To normalne, że w masowej akcji szczepień wychodzą na jaw rzadkie i poważne choroby - powiedziała we wtorek dyrektor Europejskiej Agencji Leków (EMA) Emer Cooke. W związku z tym oceniła, że sytuacja, która wystąpiła ze szczepionką przeciw Covid-19 koncernu AstraZeneca, nie była niespodziewana.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zostanie w poniedziałek skierowany do prekonsultacji, by wypowiedziały się wszystkie środowiska; Plan zawiera 40 zadań - powiedział w poniedziałek minister zdrowia Adam Niedzielski.

„Paszport opieki pacjenta z chorobą rzadką” pozwoli uporządkować informacje o chorobie, ułatwi komunikację między pacjentem a opiekującym się nim zespołem (lekarzami, nauczycielami, psychologami, fizjoterapeutami) oraz zapewni optymalne koordynowanie opieki. Jego wprowadzenie zakłada Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który przyjęty ma być w trzecim kwartale tego roku.

W Polsce żyją nawet 3 mln osób chorujących na tzw. choroby rzadkie. Muszą sobie radzić poza systemem opieki: nie mają lekarzy prowadzących, słyszą po kilka błędnych diagnoz, a na badania genetyczne czekają nawet 6 lat. Nie mają pomocy przy codziennych czynnościach, a rodzice chorych dzieci zwykle muszą rezygnować z pracy.

Wyobraź sobie, że wsłuchujesz się w oddech swojego dziecka przez 24 godziny na dobę. I że wiesz, że ten oddech może w każdej chwili ustać.