Obiecana lista chorób rzadkich wciąż nie jest gotowa

Rodzice, u których dzieci stwierdzono rzadkie schorzenia genetyczne, przez cały czas czekają na spełnienie danej im obietnicy. Chodzi o utworzenie listy takich chorób na potrzeby działalności powiatowych zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności. Lista miałaby być dla ich członków wskazówką, w przypadku których schorzeń powinny być wydawane bezterminowe orzeczenia. Zdaniem ekspertów do powstania tego dokumentu powinno dojść jak najszybciej, zwłaszcza że powiatowe zespoły są przeciążone dużą liczbą wniosków o wydanie orzeczeń.

Niepotrzebna biurokracja

O powstaniu listy chorób rzadkich po raz pierwszy była mowa na posiedzeniu sejmowej komisji zdrowia we wrześniu 2022 r. W jego trakcie był poruszany problem, z którym borykają się rodzice dzieci chorujących m.in. na zespół Downa, zespół Pradera-Williego, rdzeniowy zanik mięśni czy pląsawicę Huntingtona. Zaliczają się one do grupy chorób występujących od urodzenia lub ujawniających się w okresie dzieciństwa i są nieuleczalne. Stan zdrowia dzieci, które na nie chorują, nie ma szans na poprawę, wręcz przeciwnie, często z wiekiem ulega pogorszeniu. Wprawdzie obowiązujące przepisy nie stoją na przeszkodzie, aby chorzy od razu otrzymywali orzeczenie na okres do ukończenia 16 lat (po osiągnięciu tego wieku jest orzekany jeden z trzech stopni niepełnosprawności, na czas określony lub bezterminowo), ale w praktyce ważność dokumentów wydawanych dzieciom jest krótka – zwykle wynosi dwa, trzy lata. W efekcie rodziny co kilka lat muszą przechodzić uciążliwą procedurę uzyskiwania nowego orzeczenia potwierdzającego dysfunkcję zdrowotną dziecka, co wiąże się z koniecznością gromadzenia dokumentacji, stawiania się na posiedzenie zespołu, a czasami również z przerwą w otrzymywaniu świadczeń, gdy nie ma jeszcze wydanego aktualnego dokumentu.