Podstawowe badania genetyczne są coraz szerzej stosowane

O ile mamy bardzo ograniczony wpływ na przebieg procesu zapłodnienia i jego efekty, czyli powstawanie genetycznie prawidłowych lub nieprawidłowych zarodków, o tyle obecnie dysponujemy narzędziami, które mogą nieprawidłowości genetyczne identyfikować.

Nieprawidłowości możemy identyfikować u rodziców czy też kandydatów na rodziców, a nawet w warunkach pozaustrojowego zapłodnienia w samych zarodkach.

Defekty genetyczne, których nosicielami są rodzice, często manifestują się jedynie ograniczeniem płodności czy poprzez powtarzające się straty ciąż.

Z badań genetycznych najczęściej wykonywane jest badanie kariotypu. Jest to badanie polegające na ocenie chromosomów w materiale pochodzącym najczęściej z krwi pacjentów. Badanie to pozwala na identyfikację liczby oraz budowy chromosomów. Można na jego podstawie zidentyfikować osoby, które mają nieprawidłową liczbę chromosomów.

Można też na podstawie tego badania zidentyfikować tych przyszłych rodziców, u których liczba chromosomów jest prawidłowa, ale mają one zaburzoną budowę.

Przykładem innego badania genetycznego dotyczącego identyfikacji pewnych fragmentów chromosomów lub specyficznych genów, które mogą warunkować płodność jest ocena fragmentu chromosomu Y odpowiedzialnego za produkcję plemników. Badanie to nie tylko wyjaśnia przyczynę niepłodności mężczyzny, ale informuje, że jego synowie będą mieli identyczny problem. Jest to informacja bardzo istotna przy podejmowaniu decyzji przez rodziców co do zastosowania w leczeniu metody pozaustrojowego zapłodnienia (IVF) z wstrzyknięciem plemnika do komórki jajowej (ICSI).

Innym badaniem jest ocena mutacji genu określanego jako CFTR. Jest to w naszej grupie etnicznej najczęściej występująca mutacja powodująca ciężką, praktycznie śmiertelną chorobę, jaką jest mukowiscydoza. Co istotne mutacja taka może się manifestować u mężczyzn w postaci braku nasieniowodów, a tym samym brakiem plemników w nasieniu przy zachowanej spermatogenezie. Można takiemu pacjentowi pomóc w realizacji planów rodzicielskich poprzez zapłodnienie w warunkach in vitro komórki jajowej plemnikiem pozyskanym w trakcie biopsji jądra. Trzeba jednak mieć pewność, że przyszła mama nie jest też nosicielem tej mutacji. Obecność tej mutacji u partnerki mężczyzny z brakiem nasieniowodów sprawia, że ich przyszłe dziecko ma ryzyko rzędu 25 proc. bycia chorym na mukowiscydozę.

Ten panel podstawowych badań genetycznych jest coraz szerzej stosowany również w Polskich ośrodkach leczących niepłodność. Można by powiedzieć, że tego typu badania warto by wykonywać u wszystkich osób, u których pojawił się problem ograniczenia płodności. Nie jest to jednak takie proste. Podstawowym ograniczeniem w powszechnym wykonywaniu tych badań są koszty. Pojedyncze badanie kosztuje kilkaset złotych, a wykonywane u pary może przekroczyć nawet tysiąc i więcej złotych. Z tego powodu, jak w każdej dziedzinie, badania takie powinny być uzasadnione zarówno medycznie, jak i ekonomicznie.

Klasycznymi wskazaniami do wykonania kariotypu są: nawracające poronienia, urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną, np. dziecka z zespołem Downa, bardzo mała liczba lub brak plemników w nasieniu, kilkukrotne nieudane procedury IVF.

Oddzielną dziedziną genetyki jest badanie zarodków w warunkach pozaustrojowego zapłodnienia. Jest to metoda określana jako diagnostyka przedimplantacyjna PGD. Metoda IVF z PGD może być stosowana w leczeniu par, u których partnerzy są obciążeni defektami genetycznymi. Metoda PGD stwarza szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Szansę urodzenia zdrowego dziecka można poprawić poprzez wybór do transferu zarodków, które nie są dotknięte defektem genetycznym, czyli po zastosowaniu diagnostyki przedimplantacyjnej. Z procedurą PGD wiązano duże nadzieje jako metodą, która poprawi szanse na ciąże w leczeniu metodą IVF. Niestety, metoda ta zawiodła i w większości ośrodków została zarzucona.

Trzeba również pamiętać o tym, że metoda PGD jest metodą młodą o niedużej liczbie (liczonych w setkach i tysiącach) urodzonych do tej pory dzieci, w porównaniu do milionów urodzonych po IVF. Z tego powodu bezpieczeństwo tej metody musi być ciągle oceniane i analizowane.

Należy też pamiętać, że w grupie pacjentów obarczonych defektami genetycznymi skuteczną alternatywą jest zastosowanie dawstwa nasienia lub komórki jajowej.

@RY1@i02/2010/083/i02.2010.083.198.0003.001.jpg@RY2@

Dr n. med. Jan Domitrz

Dr n. med. Jan Domitrz

Centrum Ginekologii Endokrynologii i Medycyny Rozrodu "Artemida" Domitrz i partnerzy i Klinika Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej UM w Białymstoku