Diagnostyka genetyczna w niepowodzeniach rozrodu

Osoby, u których w rodzinie były poronienia, niepłodność czy wady wrodzone i choroby genetyczne, powinny zdecydować się na badania genetyczne, zanim rozpoczną starania o dziecko. Badania genetyczne są tym bardziej ważne u par, które już mają trudności z realizacją marzeń o potomku. U prawie 5 proc. par doświadczonych utratą ciąży i 5-10 proc. par z brakiem ciąży, jeden z partnerów to nosiciel zrównoważonej aberracji chromosomowej - sam nie ma objawów, więc nie zdaje sobie sprawy z ryzyka przekazania zmiany w materiale genetycznym dziecku, które może urodzić się z wadami wrodzonymi bądź niepełnosprawnością intelektualną.

Szczególnie ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych u obojga partnerów przed planowanym zabiegiem in vitro. Po drugim poronieniu koniecznie trzeba wykonać badanie kariotypu (ocena kompletnego zestawu chromosomów) u obojga partnerów.

Nawet u zdrowych kobiet 20-30 proc. oocytów, a u zdrowych mężczyzn 6-8 proc. plemników, ma uszkodzone chromosomy. Gdy dojdzie do zapłodnienia z udziałem takich komórek, rozwijający się płód ma w każdej komórce nieprawidłowy materiał genetyczny. Zarodki i płody z najpoważniejszymi wadami rozwojowymi obumierają najczęściej w pierwszych trzech miesiącach ciąży. Poronienia samoistne występują w 10-15 proc. wszystkich rozpoznanych klinicznie ciąż, ale ich odsetek jest większy, jeśli weźmie się pod uwagę przypadki niezdiagnozowanej utraty ciąży we wczesnym etapie życia embrionalnego. Aberracje chromosomowe stwierdza się u ponad połowy poronionych samoistnie zarodków i płodów.

Aby przebadać materiał biologiczny po samoistnym poronieniu, ginekolog podczas oczyszczania jamy macicy pobiera kosmówkę i umieszcza ją w pojemniku z solą fizjologiczną. W taki sposób można też zabezpieczyć materiał biologiczny z poronienia po samoistnym wydaleniu jaja płodowego, np. w domu. Przeprowadza się także badania genetyczne materiału archiwalnego (kostki parafinowe) po wielu latach od poronienia. Standardowo badanie genetyczne materiału z poronienia wykonuje się jedną z metod cytogenetyki molekularnej, w której tak dobiera się sondy molekularne, aby wykryć aberracje chromosomowe będące najczęstszą przyczyną poronień. W praktyce można wykryć 90-95 proc. aberracji liczby chromosomów.

Wynik badania genetycznego materiału z poronienia umożliwia określenie, czy i jaka wada genetyczna zarodka lub płodu była powodem utraty dziecka. Pomaga to ginekologom obrać właściwą drogę postępowania w następnej ciąży, a u niedoszłych rodziców znosi poczucie winy.

@RY1@i02/2010/083/i02.2010.083.198.005a.001.jpg@RY2@

Prof. dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska

Prof. dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska

Kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Dyrektor NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS