Genetyka w służbie zdrowia

Jednym kierunków działań są badania genetyczne, prowadzone w ścisłej współpracy przez lekarzy, genetyków i biologów. Ich przedmiotem jest zależność pomiędzy funkcjonowaniem układu genetycznego, a problemami klinicznymi. Badania dowiodły, że choroby powstają w skutek zmian genetycznych, jakie zachodzą w organizmie człowieka.

Badania te prowadzone są przez poszczególne zespoły kliniczno-badawcze IMDiK i koncentrują się na zagadnieniach genetycznych i epigenetycznych, związanych z różnymi chorobami, m.in. z tymi, które dotykają starsze społeczeństwo. Służą określaniu, m.in. z jakim prawdopodobieństwem choroba może powtórzyć się w kolejnych pokoleniach, jakich leków nie powinni zażywać pacjenci oraz jakim zabiegom nie mogą być poddawani.

Na terenie Instytutu działa także Poradnia Konsultacyjna chorób nerwowo-mięśniowych, gdzie są przyjmowani chorzy z bardzo rzadkimi i trudnymi do zdiagnozowania neuropatiami. Konsultacje, poparte specjalistycznymi i zindywidualizowanymi badaniami genetycznymi, mają ogromne znaczenie dla chorych. Pozwalają one przewidzieć dalszy rozwój choroby, ustalić najbardziej optymalne metody skutecznego postępowania terapeutycznego oraz wypracować nowoczesne metody w diagnozowaniu, konsultacjach genetycznych oraz prowadzeniu chorych. 

W Zakładach Kliniczno-Badawczym Chorób Zwyrodnieniowych Centralnego Układu Nerwowego oraz Kliniczno-Badawczym Endokrynologii prowadzone są prace z zakresu odmian polimorficznych i mutacji genów. Dzięki nim udało się wykazać pozytywny związek tych genów z długowiecznością oraz z materiałem biologicznym, odpowiedzialnym za choroby wieku podeszłego, jak: otępienia, choroba Alzheimera lub Parkinsona. W centrum zainteresowania IMDiK leżą też problemy, związane z otyłością, odpowiedzialną za wiele chorób, m.in. układu krążenia.

Bardzo ważnym osiągnięciem Zespołu Kliniczno-Badawczego Chorób Zwyrodnieniowych CUN i wchodzącej w jego skład Pracowni Neurogenetyki jest utworzenie banku DNA i banku danych klinicznych ponad 2 tys. Polaków z różnymi postaciami choroby Alzheimera. W archiwum Zespołu Kliniczno-Badawczego Chorób Nerwowo-Mięśniowych znajdują się rodowody i DNA od ponad 800 chorych oraz członków ich rodzin, co stanowi unikatowy w skali światowej zbiór. W zasobach Zespołu Kliniczno-Badawczego Endokrynologii znajdują się próbki materiału biologicznego, zarówno chorych, jak i zdrowych osób, a mianowicie od około 400 młodych, zdrowych osób w wieku 18-45 lat, 300 stulatków, 5 tys. osób w wieku 55+, 200 osób z cukrzycą 2 typu, 200 osób z zawałem mięśnia serca. Zbiory te umożliwią prowadzenie dalszych badań genetycznych nad nowo odkrywanymi genami, związanymi ze starzeniem i z wieloma chorobami. 

Zuzanna Żydek