Potrzebny plan leczenia chorób rzadkich

W Polsce nie ma usystematyzowanego planu objęcia opieką osób cierpiących na choroby rzadkie. Zdaniem Mirosława Zielińskiego, przewodniczącego Krajowego Forum na rzecz Terapii Rzadkich Chorób Orphan, działania prowadzone na rzecz tych chorych mają charakter doraźny. Nie rozwiązują one potrzeb pacjentów i ich rodzin. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej za rzadką uważa się jednostkę chorobową, która występuje u nie więcej niż pięciu na 10 tys. osób. Dotychczas zdiagnozowano około 7 tys. takich schorzeń. W ponad 95 proc. przypadków mają one podłoże genetyczne. Są to zarówno zaburzenia metaboliczne, jak i neurologiczne czy gastroenterologiczne. Aż 65 proc. z nich ma ciężki przebieg, 70 proc. ujawnia się u dzieci przed drugim rokiem życia, a w 50 proc. przypadków towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.

um